Altura, color de pelo u ojos, contextura física. Estos son algunos de los rasgos que se evidencian gracias al ADN, componente principal del organismo. Sus funciones pueden ser diversas, ya que son responsables de estas características, pero también de la formación de órganos y partes del cuerpo. Incluso, estos pequeños integrantes del ahora afamado genoma humano tienen “secretos”, ya que algunos genes pueden generar una predisposición al desarrollo de diversas patologías, mientras que otros se convierten en protectores.
Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, “el ADN humano consta de unos tres mil millones de bases y más del 99% de esas bases son iguales en todas las personas”, las cuales conforman la estructura de la doble hélice. El Proyecto del Genoma Humano calculó que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes, siendo que “cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor”. Incluso, pese a que la mayoría de los genes son iguales en todas las personas, “una pequeña porción de ellos (menos del 1% del total) varía un poco de una persona a otra”.
En los últimos años, la ciencia logró desentrañar varios de estos “secretos” escondidos en nuestro ADN. Incluso, la genética, rama científica que estudia estos aspectos, pudo develar que existen algunas enfermedades que, de la mano de variaciones en los genes, pueden tener una propensión a manifestarse o, en el caso contrario, brindan una suerte de inmunidad hacia algunas patologías.
Qué son los genes
Un reciente estudio publicado en la revista Nature, realizado por expertos del Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Carolina del Norte, en Charlotte y de Programa de Postgrado en Genética de la Universidad Federal de Paraná, en Curitiba (Brasil), advirtió que una variación genética permitió que algunas personas que contrajeron COVID tengan más del doble de probabilidades de no evidenciar síntomas. Siendo que, según algunas estimaciones, al menos el 20% de los individuos infectados son “asintomáticos”.
Los genes son, ni más ni menos, que información codificada dentro de cada una de las células, la cual fue modificada y de alguna manera optimizada por la selección natural, durante millones de años de evolución.
Para ligar directamente la información de qué son los genes a las enfermedades hay que entender que esta información generará estructuras que podemos simplificar como proteínas, y, a pesar de tener los mismos genes en diferentes partes del organismo, el genoma se organiza para que ciertas proteínas están más presentes en ciertos tipos celulares y no en otros.
“En este proceso, la información genética puede ser diferente, tanto las propiedades celulares como los procesos celulares pueden cambiar y puede haber una falla genética”.
No es que los genes predispongan, todos tenemos los mismos genes, lo que puede haber son alteraciones, conocidos como variantes patogénicas, que afectan su función. Estas alteraciones disminuyen la función de los genes, es decir afectan negativamente su rol en el cuerpo.
Enfermedades genéticas: el ADN bajo el microscopio
En la actualidad, la genética puede identificar la mayoría de las enfermedades. Hay enfermedades genéticas puras, que siguen un patrón de herencia de padres a hijos, por el cual, hay un cambio genético específico que afecta una función determinada, que se hereda siguiendo con un patrón particular. En algunos casos, se heredan al 50%, otros al 25%, y para que se manifiesten requiere que ambos progenitores lo aporten. Pero también existen muchas enfermedades multifactoriales, donde la genética tiene influencia, pero es solo un factor más y no es suficiente para el desarrollo de la enfermedad.
Es decir, si alguien nace con una mutación en el gen CFTR, por ejemplo, esa variación impide que la proteína cumpla bien su función y entendemos eso como una predisposición genética a generar esa enfermedad en particular. Actualmente conocemos cientos de miles de mutaciones que generan enfermedades.
Por ejemplo, la anemia falciforme, que se encuentra en algunos pueblos mediterráneos, tiene lugar porque los glóbulos rojos tienen forma de media luna en lugar de ser redondos. Pero esta particularidad también los protege contra la malaria. Una parte de esa población desarrolló esa mutación beneficiosa, lo que les permitió tener más descendencia porque no morían por la malaria; pero al mismo tiempo les causaba otros problemas de salud.
Asimismo, algunos son protectores en el sentido de que no tienen la mutación que genera la enfermedad. En este estudio sobre COVID, por ejemplo, hay una variante genética del gen HLA que provoca que las células T tengan una propiedad diferente. Esto genera que la enfermedad no se desarrolle. Es decir, puedes ser atacado pero no vas a desarrollar la infección, ni tener los síntomas.
Entonces, lo qué puede predisponer a una persona a desarrollar diferentes enfermedades, puede ser genético o puede estar en otro nivel, el epigenético. Es decir, que no sea la información misma de los genes, sino de las modificaciones que pueden ocurrir en esos genes.
Epigenética: ¿un factor determinante en la manifestación de enfermedades?
Esta simple palabra se traduce en “las modificaciones del ADN que no cambian la secuencia, pero pueden afectar la actividad genética”. Es decir, si el ADN fueran luces de un árbol de Navidad, la epigenética es la encargada de prender estas “lamparitas”. Con lo cual, si una persona tiene una predisposición al cáncer de pulmón, el ser fumador impulsará que le de cáncer.
Las enfermedades genéticas más comunes son las relacionadas con la edad avanzada, especialmente las neurológicas, cardiológicas y el cáncer, que derivan de problemas del sistema inmune. Podemos afirmar entonces que una enfermedad (fenotipo), es una combinación de genes y ambiente.
Y el lugar donde una persona crece y se desarrolla cumple un rol clave y tiene un impacto significativo. Entonces, los factores que influyen en las características y la predisposición a desarrollar distintas enfermedades son los genes, la epigenética y el ambiente, como pueden ser los hormonales, alimenticios, tabaco. Por lo que es multifactorial y lo genético es algo más, pero se reconoce su rol en la mayoría de las enfermedades.
Si una persona se cuida y no está expuesta a un ambiente tóxico, hay altas posibilidades de que, aunque tenga predisposición, no desarrolle la enfermedad. Pero cuando se trata de enfermedades genéticas derivadas de uno o dos genes, tendrá la enfermedad, incluso desde la infancia.
Hoy la tecnología permite estudiar una gran cantidad de genes mediante los paneles multigénicos o incluso el genoma. Son estudios muy amplios que permiten el analizar muchísimos genes, de forma accesible. No son baratos, al menos para nuestra población, pero tampoco son imposibles.
En el caso de enfermedades genéticas hereditarias, la ciencia estableció una serie de estudios ante la sospecha de una determinada patología o malformación prenatal. En la actualidad, se recomienda una consulta genética pero, aunque se hagan estudios genéticos, no se puede abarcar todas las enfermedades existentes, ni se puede asegurar un riesgo cero.
Por Romina Cansler. Periodista de tendencias, ciencia y salud en Infobae
